En detalle

Los errores innatos del metabolismo y la genética.


Describamos ahora brevemente dos enfermedades importantes relacionadas con la acción de genes "defectuosos".

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética debido a la acción de un gen recesivo que se manifiesta en la homocigosis, que afecta aproximadamente a 1 de cada 12,000 recién nacidos en Brasil. Las personas con esta anomalía no pueden producir una enzima que actúa sobre la conversión de un aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina. Sin esta conversión, la fenilalanina se acumula en la sangre y se convierte en una sustancia tóxica que causa daño al sistema nervioso y culmina en el retraso mental del portador. Una de esas sustancias es el ácido fenilpirúvico, excretado en la orina, lo que explica el nombre dado a la enfermedad. Un recién nacido, homocigoto recesivo para PKU, tiene un comienzo saludable en la vida, ya que las enzimas producidas por la madre se transfirieron a través de la placenta, liberándola del problema. Sin embargo, a medida que pasan los días, la enzima se extingue y se acumula fenilalanina.

En la década de 1950, se desarrollaron pruebas bioquímicas para prevenir los síntomas de la enfermedad. Un simple análisis de sangre (prueba de pie) puede revelar un exceso de fenilalanina. Una vez que se reconoce la enfermedad, los niños se alimentan mal de fenilalanina (recuerde que la fenilalanina es importante para desarrollar el metabolismo, ya que es parte de la estructura de muchas proteínas). Los niños tratados de esta manera alcanzan la edad adulta normalmente, e incluso si se alimentan de sustancias que contienen fenilalanina en esta etapa, ya no habrá riesgo, ya que el desarrollo del sistema nervioso ya ha terminado.

Galactosemia

La galactosemia es un trastorno metabólico genético raro. La deficiencia de una enzima en el metabolismo de galactosa no permite que se transforme en glucosa, la principal fuente de energía del cuerpo. La acumulación de galactosa o sus metabolitos es la causa del daño renal, hepático, cerebral y ocular o incluso la muerte en casos más graves.

La enfermedad puede manifestarse en niños y recién nacidos con deficiencia metabólica a medida que se introduce galactosa en la dieta a través de la leche materna, la leche en general, el queso y los productos lácteos. Los signos de la enfermedad suelen ser vómitos, agrandamiento del hígado, pigmentación amarillenta del niño, entre otros.

El daño causado por la galactosemia puede ser menor si la enfermedad se diagnostica temprano. Por lo tanto, en muchos centros médicos la investigación sobre galactosemia ya se está incluyendo en el llamado "prueba del dedo del pie" (o detección neonatal), una medida simple que puede mejorar en gran medida el pronóstico de la enfermedad.

El tratamiento es la base de una dieta severa sin galactosa y sin lactosa desde el período neonatal hasta, en la mayoría de los casos, el resto de la vida con monitoreo constante midiendo el nivel de galactosa y sus metabolitos de glóbulos rojos. Con un tratamiento severo desde el período neonatal, se remediará el daño que pudo haber ocurrido antes del diagnóstico en el hígado, pero la incidencia de complicaciones ováricas, del lenguaje y del habla, la coordinación motora y el aprendizaje son altas a largo plazo.